El síndrome de VEXAS es una enfermedad rara y autoinflamatoria identificada por primera vez en 2020 por el equipo del doctor David Beck. Su nombre es un acrónimo en inglés de Vacuola, Enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio y Somático.
Se trata de una patología compleja causada por mutaciones en las células sanguíneas, lo que provoca inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea. Aunque es una condición poco frecuente, su identificación va en aumento gracias a la detección de nuevos casos.
Una enfermedad rara
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) han lanzado la campaña “Ponle nombre al reuma” para dar visibilidad al síndrome de VEXAS y concientizar sobre la importancia de un diagnóstico temprano.
La doctora Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, explica que, aunque poco conocida, se trata de una patología potencialmente grave. “Es fundamental aumentar la conciencia para favorecer la detección temprana, un diagnóstico adecuado y un manejo correcto de los pacientes”, indicó.
Además de las consecuencias médicas, el retraso en el diagnóstico provoca un fuerte impacto emocional en pacientes y familias, quienes requieren acompañamiento psicológico y social.
Síntomas del síndrome de VEXAS
De acuerdo con la SER y STOP FMF, los síntomas más comunes incluyen:
- Fiebre recurrente
- Fatiga intensa
- Pérdida de peso
- Dolor articular
- Lesiones en la piel
- Condritis (inflamación del cartílago)
- Infiltrados pulmonares
- Trombosis y vasculitis
- Afectación renal
En el ámbito hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica, marcada por glóbulos rojos de gran tamaño. También pueden presentarse trombocitopenia (bajo nivel de plaquetas) y linfopenia (disminución de linfocitos).
¿Cómo se diagnostica el síndrome de VEXAS?
El diagnóstico es complejo porque los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades. El proceso incluye:
- Evaluación clínica de los síntomas.
- Aspirado de médula ósea, que permite descartar síndromes mielodisplásicos y detectar vacuolas en las células.
- Estudio molecular para confirmar la mutación genética en el gen UBA1, clave en esta enfermedad.
Sin tratamiento
No existe un tratamiento único para todos los pacientes. En la mayoría de los casos, el abordaje inicial incluye glucocorticoides en dosis altas, que luego se reducen progresivamente para evitar efectos secundarios.
Posteriormente, los especialistas pueden indicar inmunosupresores, terapias biológicas, pequeñas moléculas o agentes hipometilantes, sobre todo en quienes presentan complicaciones hematológicas.
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