Este 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, y cuya detección temprana puede marcar la diferencia en la calidad de vida de los pacientes.
El genetista Alejandro Gaviño, explica que esta condición no se limita solo a problemas respiratorios, sino que las condiciones de cada paciente pueden empeorar con el paso del tiempo si no es diagnosticado oportunamente.
“Es una enfermedad genética a la que se le conoce como autosómica recesiva, es decir que ambos padres deben ser portadores para que el hijo la desarrolle. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,500 nacidos vivos en el mundo y puede aparecer en cualquier etapa de la vida”, dijo.
Aunque la incidencia de la enfermedad es baja, preocupa el impacto que puede tener, ya que se trata de una enfermedad multisistémica, eso significa que puede afectar varios órganos, incluidos los pulmones, el páncreas y el hígado, y en muchos casos incluso comprometer la fertilidad.
“Debido a la complejidad de esta enfermedad se requiere un abordaje integral de la mano de especialistas como nosotros los genetistas, desde el nacimiento, todo con la finalidad de contribuir a un desarrollo de mejor calidad para el paciente”, comentó.
El especialista explicó que la enfermedad se origina por mutaciones directamente en el ADN del paciente, particularmente en una sección que científicamente es conocida como el gen CFTR, las cuales alteran el equilibrio de agua y sales en las células del cuerpo.
“Cuando hablamos de mutaciones, no es que una sea más o menos grave, sino que cada combinación genética influye en la intensidad de los síntomas. A pesar de que tenemos identificada la porción que permite el desarrollo de la enfermedad, cada ADN y cada gen en todos es un mundo completamente diferente, Por eso, cada paciente requiere un tratamiento personalizado”, dijo.
Detección temprana: no es la cura, pero mejora la calidad de vida
El genetista destacó la importancia de la detección temprana de cada paciente mediante pruebas genéticas a temprana edad, pues estas permiten iniciar terapias antes de que aparezcan complicaciones graves.
“Si detectamos la fibrosis quística en los primeros meses de vida, podemos mejorar la expectativa y calidad de vida. Normalmente son pacientes que llegan a consulta porque tienen infecciones respiratorias constantes, tos y problemas en el crecimiento.
“Hoy tenemos tratamientos que modulan la función del gen CFTR, algo que hace apenas una década era impensable. Aunque no curan la enfermedad ayudan a mejorar los síntomas de cada paciente”, añade.
En ese sentido, Gaviño resalta que la prevención y la visibilización de esta enfermedad son herramientas que permiten identificar con tiempo la presencia de la enfermedad hereditaria.
“Conocer tu historial familiar, realizar el tamiz neonatal y pruebas genéticas cuando hay antecedentes es fundamental. Esto permite a los padres tomar decisiones informadas y a los médicos diseñar estrategias de manejo adecuadas”, comentó.
Síntomas
• Tos persistente y producción abundante de moco.
• Infecciones respiratorias recurrentes (bronquitis, neumonía).
• Dificultad para ganar peso o retraso en crecimiento.
• Problemas digestivos: diarrea, heces voluminosas o grasas.
• Sudor muy salado, que puede provocar deshidratación.
• Fatiga constante y dificultad para realizar actividades físicas.
Recomendaciones
• Consultar con un genetista antes del embarazo si hay antecedentes familiares.
• Realizar pruebas genéticas a los futuros padres para detectar portadores del gen CFTR.
• Hacer tamiz neonatal para detectar la enfermedad desde el nacimiento.
• Evitar humo, contaminación y ambientes con riesgo de infecciones respiratorias.
• Informarse sobre signos tempranos y terapias disponibles.
• Mantener seguimiento médico regular con pediatra, neumólogo y gastroenterólogo.
Contar con apoyo nutricional y fisioterapia respiratoria desde edades tempranas.
Riesgos
• Insuficiencia respiratoria crónica.
• Desnutrición y problemas de absorción de nutrientes.
• Infecciones pulmonares graves y recurrentes.
• Complicaciones hepáticas o pancreáticas.
• Reducción en la expectativa de vida.
Factores de riesgo
• Tener antecedentes familiares de fibrosis quística.
• Ser portador de mutaciones en el gen CFTR (aunque no presente síntomas).
• Falta de detección temprana en recién nacidos.
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