Un equipo de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong (HKUST) descubrió una mutación genética que incrementa de forma significativa el riesgo de padecer alzhéimer entre personas de ascendencia china. El hallazgo, publicado en Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, identifica la mutación TREM2 H157Y como un factor genético clave en la progresión acelerada de la enfermedad.
Un riesgo similar al del gen APOE-ε4
El estudio señala que esta mutación tiene un impacto comparable al del principal gen de riesgo, APOE-ε4, y se asocia con un deterioro cerebral más rápido y síntomas más severos. Las personas portadoras de TREM2 H157Y experimentan un declive cognitivo acelerado en las etapas iniciales, con mayor daño neuronal y progresión más agresiva del alzhéimer.
En China continental, cerca de 10 millones de personas viven con esta enfermedad, y las proyecciones indican que la cifra podría alcanzar los 50 millones para 2050. Los factores hereditarios explican entre el 60 % y el 80 % del riesgo de padecerla en sus fases tardías, lo que subraya la importancia del componente genético en su desarrollo.
Avances para el diagnóstico y tratamiento personalizado
Liderado por la profesora Nancy Ip, presidenta de la HKUST y directora del Centro de Enfermedades Neurodegenerativas de Hong Kong (HKCeND), el equipo analizó datos clínicos, neuroimágenes y marcadores biológicos en sangre. Los resultados también mostraron alteraciones en proteínas relacionadas con funciones inmunológicas, circulatorias y óseas, lo que podría ayudar a diseñar tratamientos más personalizados.
El HKCeND ha desarrollado un banco genético y clínico en colaboración con hospitales locales, que permitirá seguir investigando las variaciones genéticas específicas en población china. “Nuestro trabajo resalta la necesidad de estudiar mutaciones propias de cada población para facilitar diagnósticos tempranos y terapias más efectivas”, señaló la profesora Ip.
El proyecto contó con el respaldo de instituciones como InnoHK, el Consejo de Subvenciones de Investigación de Hong Kong y la Academia China de Ciencias, marcando un avance clave en la lucha global contra el alzhéimer.
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