La historia de Emma comenzó como la de muchas familias que enfrentan enfermedades raras: incertidumbre, visitas médicas sin respuestas y diagnósticos frustrantes. Su hijo, un niño pequeño, sufría de convulsiones, retraso en el desarrollo y otros síntomas neurológicos severos. Nadie podía explicar qué lo causaba.
Sin rendirse, Emma buscó ayuda especializada. Gracias a un trabajo conjunto entre médicos del Boston Children’s Hospital y científicos del Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, lograron encontrar la causa: una mutación en un gen llamado RNU4-2, completamente desconocido hasta ahora por la medicina como causante de enfermedades.
Una mutación minúscula con grandes consecuencias
A través de técnicas avanzadas de secuenciación genética, los investigadores descubrieron que el pequeño tenía una alteración en un gen relacionado con el procesamiento del ARN, fundamental para que las células funcionen correctamente. Aunque la mutación es diminuta, sus efectos en el desarrollo cerebral son profundos.
“Este gen no estaba en nuestro radar. Fue una sorpresa total”, explicó el profesor Liran Carmel, genetista evolutivo del Instituto Weizmann.
El hallazgo, publicado en Nature Genetics, no solo dio un nombre a la enfermedad del hijo de Emma, sino que ayudó a identificar a otros cuatro niños en el mundo con la misma mutación y síntomas similares.
Un paso clave para la médica
Identificar el gen RNU4-2 como responsable de estos trastornos neurológicos abre una puerta enorme: permite a los médicos diagnosticar con precisión a más niños y ofrecer orientación clara a sus familias.
“Sin este tipo de hallazgos, muchas familias siguen en la oscuridad durante años”, añadió el profesor Liran Carmel.
Gracias a este avance, se espera que laboratorios en todo el mundo comiencen a incluir este gen en sus pruebas de diagnóstico genético.
El impacto de una madre que no se rindió
Emma no solo buscaba una respuesta para su hijo. Quería evitar que otras familias pasaran por lo mismo. Su perseverancia fue el motor de un descubrimiento que podría revolucionar el diagnóstico de ciertas enfermedades neurológicas infantiles.
“Saber qué tiene mi hijo no lo cura, pero me da esperanza. Y puede cambiar la vida de otras familias”, dijo Emma.
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