Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a la concientización sobre estos padecimientos que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero que en conjunto, representan un gran reto para el sistema de salud pública en México.
El genetista Alejandro Gaviño destacó que las enfermedades raras son, en realidad, más comunes de lo que suelen parecer, ya que cada vez se detectan más casos, aunque en su mayoría de forma tardía, debido a la falta de información sobre su prevención.
“Las enfermedades raras afectan a cinco de cada 10 mil habitantes, esa es la definición oficial y aunque de manera individual su incidencia es baja, existen más de 7,000 enfermedades de este tipo registradas hasta la fecha, lo que en su conjunto representa un problema de salud pública.
“El 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético y suelen manifestarse en la infancia. Sin embargo, muchas veces el diagnóstico se retrasa debido a la falta de conocimiento sobre estos padecimientos, lo que genera incertidumbre en las familias y complica el acceso a tratamientos adecuados”, mencionó.
Tamiz neonatal; una prueba que salva vidas
Alejandro Gaviño reconoció la importancia del tamizaje neonatal y la prevención como herramientas fundamentales para la detección temprana de estos casos, pues a través de esta vía se puede garantizar una mejor calidad de vida para los pacientes.
“El tamiz neonatal es una herramienta clave en la detección de enfermedades raras. Se trata de una prueba que se realiza a los recién nacidos a partir del tercer día de vida mediante la recolección de unas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro.
“Existen dos tipos de tamizaje: el básico y el ampliado. Este último permite detectar hasta 150 enfermedades metabólicas, entre ellas la fibrosis quística, la galactosemia y la fenilcetonuria”, dijo.
Explicó que debido a las características de muchas de las enfermedades raras detectadas en el país, muchos de los pacientes que son diagnosticados con ellos suelen presentar complicaciones en la movilidad, en el lenguaje e incluso en el desarrollo intelectual y de crecimiento que con el tiempo se convierten en limitantes.
Por ello, a través de estas pruebas se puede detectar y acceder a un tratamiento focalizado para atender los síntomas y mejorar la calidad de vida no solo de los pacientes, sino también de los familiares. Sin embargo, la accesibilidad a estos tratamientos sigue siendo uno de los grandes problemas en el sector de salud pública.
“Algunas de estas condiciones aún no tienen tratamiento, otras sí cuentan con opciones terapéuticas que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, en ocasiones estos tratamientos no están cubiertos por las instituciones de salud, lo que dificulta el acceso a ellos”, comentó.
El papel de la sociedad en la lucha contra las enfermedades raras
El genetista hizo un llamado a la población a estar atentos a señales de alerta en el desarrollo infantil y en la salud en general, sobre todo en los casos donde haya antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
“En los niños, un retraso en el desarrollo o la falta de progresos esperados en el crecimiento pueden ser indicios de una enfermedad genética. En los adultos, síntomas como talla baja o alteraciones en órganos como el hígado y el bazo también pueden estar relacionados con estos padecimientos.
“Actualmente contamos con pruebas como el cariotipo, que analiza los cromosomas, o las pruebas de portadores, que permiten identificar posibles riesgos genéticos en los futuros hijos. Si hay dudas sobre un diagnóstico, es importante que acudan con un genetista. Conocer y prevenir puede marcar la diferencia», dijo.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la difusión de información y el acceso a pruebas de detección como el tamiz neonatal se presentan como herramientas esenciales para garantizar una mejor calidad de vida a quienes padecen estas condiciones. «Si tienes dudas sobre un diagnóstico, acude con un genetista. Conocer y prevenir puede marcar la diferencia», concluye Gaviño.
Enfermedades raras conocidas en México:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Recomendaciones para prevenirlas
- Promover la educación y conciencia sobre enfermedades raras
- Realizar chequeos médicos periódicos
- Consultar el historial médico familiar
- Buscar asesoramiento genético si hay antecedentes
- Mantener las vacunas al día
- Adoptar hábitos de vida saludables
- Consultar especialistas ante síntomas inusuales
- Utilizar pruebas genéticas y diagnósticas modernas como el tamizaje
