El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para crear conciencia sobre los padecimientos que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. En México, se estima que más de 8 millones de personas viven con alguna de estas condiciones, muchas de las cuales son crónicas, graves y de origen genético.
En el Estado de México, como en el resto del país, el principal desafío es el diagnóstico oportuno. Según Karla Báez Ángeles, directora de Acceso a la Innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), una de cada cuatro personas espera entre 5 y 30 años para recibir un diagnóstico, lo que afecta gravemente su calidad de vida.
¿Qué son las enfermedades raras y cuántas hay?
A nivel mundial, se han identificado entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras. En México, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) ha aprobado tratamientos para 57 de estas enfermedades. Entre las más conocidas se encuentran:
- Hemofilia
- Linfoma
- Alfa-manosidosis
- Niemann-Pick tipo C
- Anemia aplásica
- Fibrosis pulmonar idiopática
Estas enfermedades, en su mayoría de origen genético, representan un desafío no solo para los pacientes, sino también para el sistema de salud y la economía familiar.
Diagnóstico tardío: Un problema que agrava la situación
Uno de los mayores retos en el manejo de las enfermedades raras es el diagnóstico tardío. Según la AMIIF, los pacientes suelen pasar por múltiples especialistas antes de recibir un diagnóstico preciso. En el caso de los niños, el retraso puede ser de 6 a 8 años, lo que exacerba los síntomas y reduce las posibilidades de un tratamiento efectivo.
“El diagnóstico tardío no solo afecta la salud física y mental de los pacientes, sino también su economía”, explicó Karla Báez Ángeles. Este retraso representa un desafío significativo para el sistema de salud y para las familias que buscan respuestas.
Tratamientos y esperanza para los pacientes
Aunque el camino es difícil, existen tratamientos aprobados por la Cofepris para algunas enfermedades raras. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo limitado debido a su alto costo y a la falta de especialistas en el tema.
La AMIIF y otras organizaciones trabajan para mejorar el acceso a los tratamientos y promover la investigación en este campo. Además, el Día Mundial de las Enfermedades Raras busca sensibilizar a la sociedad y a las autoridades sobre la importancia de invertir en diagnóstico y tratamiento.
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