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Día Mundial del Síndrome de Turner, ¿cómo identificarlo?

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Foto: emisorasreinadecolombia

Cada 28 de agosto, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, aquí te decimos qué características debes considerar para detectarlo a tiempo.

Por La Verdad

27/08/2020 06:17

Hoy, como cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas. El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

El consistorio, como altavoz de la asociación, pide a la sociedad en general que conozca la realidad de este síndrome y evite prejuicios y estigmas; a los familiares y amigos de las personas afectadas, a no cesar en su apoyo y comprensión; a las personas afectadas a no sucumbir ante la adversidad y a buscar la orientación y el apoyo para defender sus derechos; y a las organizaciones de enfermos a trabajar sumando fuerzas para cambiar la realidad.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen características específicas como baja talla (20 cm menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. Foto: reproduccionasistida

Características del Síndrome de Turner

  • También podemos observar que en esta enfermedad se encuentran rasgos peculiares, talla baja y disgenesia gonadal, lo que conlleva anomalías en la formación de los ovarios.
  • A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. 
  • Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi.
  • El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer.
  • Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.
  • Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.
  • En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
El Síndrome de Turner se caracteriza por estatura baja. Foto: sumedico

Otros efectos colaterales

  • En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
  • Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales y oculares.
  • Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.

La importancia de la detección a tiempo para el síndrome

La detección precoz y los tratamientos puede ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

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Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.