Estilo y Vida

Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Cada 28 de febrero se celebran las enfermedades raras en el mundo, conoce aquí algunas de las más extrañas de todas.

Por I. Alvarez

26/02/2021 12:30

El 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, las cuales causan defectos congénitos inusuales a un cierto porcentaje de la población de la tierra por razones desconocidas, generando todo tipo de mutaciones a los afectados.

En el año 2008, la Organización europea de enfermedades raras (EURORDIS) proclamó la celebración de este día a nivel mundial, y se ha celebrado desde entonces cada mes de febrero durante su último día.

La razón de que se escogiera el 28 de febrero para celebrar las enfermedades raras tiene que ver con el año bisiesto, siendo asociado de manera simbólica por la rareza que tiene, ya que solo ocurre cada 4 años, con las enfermedades raras.

¿Qué son las enfermedades raras?

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades consideradas raras son patologías o trastornos que afectan a un mínimo porcentaje de la población de la tierra, pero el suficiente para que se consideren como un asunto delicado e importante.

Mientras algunas de estas solo ocasionan cierto tipo de reacciones, algunas otras causan que los portadores de estas sufran graves y en algunos casos dolorosas mutaciones que acortan su vida o les ocasionan una muerte dolorosa y a temprana edad.

Aproximadamente el 8% de la población padece alguna enfermedad rara, siendo el número total cercano a las 350 millones de personas alrededor del mundo, las cuales se presentan de nacimiento o a lo largo de la vida del paciente.

Asimismo, algunas enfermedades son extremadamente difíciles de detectar, y cuando lo son ya es demasiado tarde debido a su rápido avance, siendo un aproximado de 7,000 enfermedades raras que se han registrado en la historia.

El tratamiento huérfano de las enfermedades raras

Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Debido a que en la mayoría de los casos estas enfermedades se generan debido a la ausencia o adición de un componente genético, son llamadas también enfermedades huérfanas en algunas partes del mundo.

Por otro lado, su contraparte también tiene un nombre similar, pues debido a la rareza de algunas de ellas, los medicamentos que funcionan como tratamiento para personas diagnosticadas con alguna enfermedad o trastorno raro también son conocidas como medicamentos huérfanos.

Debido a que su composición de base es más biotécnica, su fabricación es altamente costosa, por lo que no se encuentra disponible para las personas afectadas en las zonas más pobres del mundo, siendo condenadas a vivir con la enfermedad o morir de ella.

Asimismo, el hecho de que existan los medicamentos huérfanos no garantiza el control o erradicación de la condición, ya que al ser demasiado volátiles únicamente retrasan su avance, y sólo funcionan con éxito en el 10 a 15% de los tratados.

Causas de las enfermedades raras

Causas de las enfermedades raras

En la mayoría de los casos, aproximadamente el 80% la aparición de alguna enfermedad rara desde el nacimiento o a lo largo de los primeros años de vida se debe principalmente a defectos genéticos provenientes de los padres.

Las enfermedades congénitas o crónicas, juegan un papel importante en el desarrollo de un nuevo humano, ya que en ocasiones al combinarse los genes de ambos progenitores, estos son los responsables de las mutaciones.

En algunos casos de enfermedades raras leves, el consumo de drogas, mala alimentación y una gestación violenta o riesgosa contribuyen al daño del bebé durante su desarrollo en el vientre, causando que nazcan con alguna enfermedad congénita.

Los síntomas de las enfermedades raras

Síntomas de las enfermedades raras

En el 65% de los diagnósticos, las enfermedades raras traen consecuencias bastante peligrosas, como mutaciones de órganos y partes del cuerpo, así como desordenes mentales, que ponen en un alto riesgo la vida de quien las padezca.

En la mayoría de los casos las enfermedades son tratables, y la persona que las padece puede vivir una vida relativamente normal siempre y cuando mantenga un estricto régimen de medicación para mantener a raya el avance de su condición.

Sin embargo, en algunos pacientes, el hecho de sufrir alguna enfermedad rara, principalmente las que ocasionan mutaciones en el cuerpo, les ocasionan malestares emocionales como depresión y tendencias suicidas al no querer vivir con la enfermedad.

Las enfermedades raras más conocidas

Enfermedades raras más conocidas alrededor del mundo.

Aunque existen un total aproximado de 7,000 enfermedades y trastornos raros registrados por la comunidad médica, existen algunas cuyos casos han tenido un gran aumento en las últimas décadas en todo el mundo.

Aunque algunas son comunes por el alto número de pacientes diagnosticados con ellas, otras son extremadamente raras y causan mutaciones realmente fuera de la realidad, razón por la cual se han vuelto tan conocidas.

  • Progeria
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Conocida también como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es un defecto genético que causa en los pacientes un aceleramiento excesivo en los niños, causado por una mutación del gen LMNA que causa una inestabilidad de células.

La padecen un aproximado de 350 personas en el mundo y tienen una esperanza de vida promedio de 14 años, fue descubierta entre el año 1886 y 1887 por el Dr. Jonathan Hutchinson y el Dr. Hastings Gilford.

  • Elefantiasis
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Esta mutación causa un engrosamiento de las extremidades, principalmente las piernas generando la acumulación de líquidos producidos por un gusano nematodo parásito que obstruye los vasos linfáticos de la piel.

Aunque esta enfermedad no es un defecto congénito es sin duda una condición bastante rara, causada por picaduras de mosquitos, causando que los afectados luzcan extremidades similares a los elefantes, siendo la razón de su nombre.

  • Osteogénesis imperfecta
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un defecto genético que ocasiona que los afectados tengan un cuerpo óseo realmente frágil, causándoles fracturas por prácticamente cualquier movimiento.

Esta enfermedad la padecen aproximadamente 0.5 millones de personas en el mundo, es decir un 0.008%, teniendo cuatro tipos diferentes con distintos síntomas, siendo una de ellas una mutación en el gen del colágeno.

  • Esclerosis lateral amiotrofica
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Conocida comúnmente como ELA o ALS, es una condición que genera la pérdida de la fuerza en brazos o piernas o la boca, impidiendo la capacidad de una persona para realizar sus actividades cotidianas como comer.

Lamentablemente la mayoría de los pacientes con ELA tienen una esperanza de vida de tres a cinco años a partir del diagnóstico, mayormente por insuficiencia respiratoria, un aproximado de cinco de cada 100,000 personas la padece.

  • Microcefalia/macrocefalia
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Esta condición ocurre mayormente en bebés, cuando su cerebro no crece lo suficiente durante la gestación, ocasiona que su cabeza sea mucho más pequeña de lo que debería, sufriendo espasmos, convulsiones y discapacidad mental.

  • Hidrocefalia
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Ocurre por una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro los ventrículos del cerebro, haciendo que estos aumenten el tamaño de la cabeza. Se puede revertir con una inserción quirúrgica pues los bebés con esta condición no viven más de un año.

  • Epidermodisplasia verruciforme
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Conocida con la enfermedad del árbol, ocasiona una infección o mutación crónica del virus del papiloma humano, que genera que las lesiones cutáneas aparezcan y aumenten de tamaño, dando la apariencia de una textura de madera.

Esta enfermedad se debe mayormente a una genodermatosis hereditaria que se va desarrollando a lo largo de la etapa adulta, y aumentan en un grado bastante alto el riesgo de desarrollar cáncer de piel.

  • Síndrome de Marfan
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Esta enfermedad se caracteriza por ocasionar en el paciente una serie de deformidades leves en las extremidades, haciéndolas demasiado largas, además de un crecimiento acelerado y complexión delgada, causando que el esternón sobresalga o se hunda.

  • Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
Día Mundial de las enfermedades raras: los síntomas más inusuales del mundo

Esta enfermedad es caracterizada por causar en los diagnosticados la incapacidad de sentir algún tipo de dolor, además de que no pueden percibir las temperaturas y la ausencia o disminución del sudor, aparece al nacer o durante la infancia.

No hay un aproximado de esperanza de vida para esta enfermedad, y la única prevención es mantener un entorno seguro para los afectados, pues al no sentir dolor una simple herida puede causarles la muerte.

Clonan al primer hurón de patas negras en Estados Unidos, ¿salvarán a la especie de la extinción? Síguenos en Facebook para mantenerte informado